Pin
Send
Share
Send


Առաջին բանը, որ մենք պատրաստվում ենք անել ՝ ջնջելու տերմինի իմաստը իմանալու համար, դրա ստուգաբանական ծագման որոշումն է: Այս դեպքում մենք կարող ենք արձանագրել, որ դա բառ է, որը բխում է լատիներենից, մասնավորապես, դա այդ լեզվի հետևյալ բաղադրիչների գումարի արդյունքն է.
-Բառ "delere", որը կարելի է թարգմանել որպես "ջնջել":
-Ուղի «-tus» վերջածանց, որն օգտագործվում է գործողություն ստացած անձի նշելու համար:
-Ուղի հավելված «-cion», որն օգտագործվում է որպես «գործողություն և էֆեկտ» հոմանիշ:

Այս գաղափարը, որն օգտագործվում է ոլորտում կենսաբանություն , օգտագործվում է անվանում a գենետիկական փոփոխություն դա տեղի է ունենում այն ​​ժամանակ, երբ հաջորդականությունը deoxyribonucleic թթու (ԴՆԹ ) կորցնել ա նուկլեոտիդ կամ ավելին

Պետք է հիշել, որ ԴՆԹ դա ա բիոպոլիմեր որի հաջորդականությունը պարունակում է սպիտակուցների սինթեզ իրականացնելու համար անհրաժեշտ տեղեկատվությունը ՝ կազմելով այն գենետիկական նյութը, որն առկա է այստեղ բջիջները . Ա նուկլեոտիդ , մյուս կողմից, օրգանական միացություն է, որն ունի ֆոսֆորաթթու, շաքար և ազոտային հիմք:

Մի խոսքով, ջնջումը ենթադրում է ԴՆԹ-ի մի մասի կորուստ որը գտնվում է ա քրոմոսոմ . Այդ իսկ պատճառով ասվում է, որ դա քրոմոսոմային մուտացիա է: Գենետիկ կառուցվածքը փոփոխելով ՝ ջնջումը առաջացնում է անհավասարակշռություն:

Etնջումները կարող են առաջանալ քրոմոսոմների խաչաձև կապի ձախողման, սերունդների աննորմալության կամ քրոմոսոմի ընդմիջման հետևանքով: Ըստ այն հատվածի, որտեղ տեղի է ունենում քրոմոսոմային փոփոխություն և կոտրվածքների տեսակը, հնարավոր է տարբերակել տարբեր դասեր ջնջումների

The հեռավոր ջնջում տեղի է ունենում, երբ հատվածը ԴՆԹ Կորածը մոտ է հեռատեսներին: Է մոտավոր ջնջում Փոխարենը, մուտացիան տեղի է ունենում մոտակայքում ցենտրոմետր . Եթե ​​քրոմոսոմային ընդմիջումը տեղի է ունենում երկու կետում, ա միջպետական ​​ջնջում ; փոխարենը, եթե կա միայն մեկ ընդմիջում, խոսակցություններ կան տերմինալի ջնջում .

Aնջման հնարավոր հետևանքների թվում, Phelan-McDermid համախտանիշ (ունակությունների ուշացում) լեզու , սովորում և վարում), հրեշտակների համախտանիշ (լեզվական, շարժիչային և զարգացման խնդիրներ) և Prader-Willi սինդրոմը (աղքատ աճ, մտավոր անաշխատունակություն և հոգեմոմոտոր խնդիրներ):

Նույն կերպ մենք չենք կարող անտեսել սինդրոմների մեկ այլ կարևոր շարք, որոնք տեղի են ունենում ջնջման հետևանքով: Մենք նկատի ունենք հետևյալը.
-Wolf-Hirschhorn սինդրոմը, որը նաև հայտնի է որպես 4p ջնջում ՝ քրոմոսոմի վրա 4.4-ը ճշգրիտորեն ազդելու համար: Այն բնութագրվում է նրանով, որ դրանից տառապող մարդը տառապում է թերություններից, թե ինչ է գլխամաշկը դեպի մտավոր հաշմանդամություն էպիլեպսիայի, պալատի միջոցով: ճեղքվածք և նկատելի ուշացում, թե որն է ոսկորների զարգացումը:
-Cat meow համախտանիշ, որը նույնպես կոչվում է 5p ջնջում, քանի որ այն ազդում է քրոմոսոմի թիվ 5-ով: Նորածինները, ովքեր դրանից տառապում են, նույնականացվում են, քանի որ նրանք ունեն այդ կենդանու մոլի նման ճիչ, որովհետև նրանք ծնվում են ցածր քաշով, որովհետև նրանք ունեն քթի հիմքը շատ լայն է, և քանի որ դրանք ներկայացված են շատ կլոր դեմքով և շատ լայն աչքերով: Այս ամենին պետք է հավելենք, որ նրանք նույնպես տառապում են միկրոֆեֆիայից:

Pin
Send
Share
Send